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罕病不罕見！產前篩檢百種染色體疾病
【華人健康網／特別報導】全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是孕媽咪們產檢時必要的篩檢項目，但一般傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)準確率僅約82%，經常發生假陽性結果造成孕媽咪不必要的恐慌，甚至發生假陰性結果而意外生下唐氏症寶寶的狀況，也偶有所聞。除了唐氏症這類染色體數目異常造成的疾病，還有許多以往我們並不熟悉的「罕見疾病」，都是因為寶寶的染色體發生缺失或重複所造成，但其實這些罕病兒並不少見，就在你我的生活周遭，亟需社會大眾的關注與支持。
非高齡孕婦更該關注 染色體缺失/重複產前篩檢
根據研究，胎兒患有染色體片段缺失/重複發生在高齡產婦和非高齡產婦的機率幾乎完全相同，都高達1/1000以上的風險，但一般非高齡孕婦都還沒有意識到自己和寶寶面臨的風險，所以反而更容易意外生出帶有染色體片段缺失異常的寶寶。
根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics) 在2016年發表的臨床建議，有不少常見的特定染色體缺失/重複已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行篩檢。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)，都會選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS或 NIFTY PRO)，做為產前篩檢的主要檢查項目，為寶寶的健康做最完整的把關。
【延伸閱讀】
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